Презентация - Наследственные заболевания

Слайд 1

Слайд 2

Генетика и здоровье человека
Генетика и здоровье человека

Слайд 3

Причиной изменений в наследственном материале являются ……….. Мутации ___________________________ __________________________ возникают во всех клетках возникают в половых клетках, организма, кроме половых, нарушают структуру ДНК, влияют на определенные передаются из поколения функции организма, в поколение сокращают продолжительность жизни

Слайд 4

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Мутации происходят в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. В зависимости от расположенного мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Слайд 5

Рецессивное заболевание, расположенное в 12 хромосоме. В организме человека накапливается избыточное количество аминокислоты - фенилаланина
Фенилкетонурия

Слайд 6

Альбинизм Серпвидноклеточная анемия

Слайд 7

Гемофилия

Слайд 8

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.

Слайд 9

СИНДРОМ ДАУНА
Лишняя 21 хромосома. Общее количество хромосом у таких людей равно 47. Наблюдается: умственная отсталость, маленький рост, понижение устойчивости к инфекционным заболеваниям, характерная внешность.

Слайд 10

СИНДРОМ ПАТАУ
Всего хромосом 47. Лишняя 13-ая хромосома. Тяжелые отклонения в развитии. 95% детей умирает в первый год жизни.

Слайд 11

Количество хромосом: 44+ХХУ=47 Мужчина женоподобный ( широкие бедра, большая грудь), умственная отсталость

Слайд 12

Число хромосом: 44+ ХО= 45 Женщина, низкий рост, короткая шея, незначительная умственная отсталость, вторичные половые признаки выражены слабо, бесплодна.

Слайд 13

СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА»
Утрата фрагмента 5-ой хромосомы. Плачь напоминающий мяуканье кошки, наблюдается нарушение в строений гортани и голосовых связок, умственная отсталость и физическое недоразвитие.

Слайд 14

Выводы:
1. Существуют генные и хромосомные болезни. Причина наследственных заболеваний человека – различные мутации. 2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней пока не поддаются лечению.